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Genetica in oftalmologia: un approccio multidisciplinare
Corso FAD ECM
Genet è una rete di medici genetisti che propone una nuova sinergia tra le specialità cliniche, la genetica medica e di laboratorio
La presenza sempre più massiccia e trasversale della genetica medica e di laboratorio nella quotidianità ambulatoriale dei diversi specialisti impone un cambio di paradigma nell’affrontare i percorsi di diagnosi genetica dei propri pazienti.
Vi è la necessità di conoscere e governare le nuove tecnologie di indagine del genoma (NGS), conoscere a fondo le potenzialità diagnostiche d i limiti per le forme rare e meno rare, l’estensione delle indagini alla famiglia, l’impostazione di follow-up mirati.
Questi obiettivi si possono raggiungere solo se si realizza una maggiore collaborazione tra lo specialista di branca, lo specialista in genetica medica e gli specialisti di laboratorio, che è garanzia della appropriatezza del interno percorso.
Tra gli obiettivi del network c'è la formazione specialistica e multidisciplinare sulla genetica. Questo è il primo corso FAD di Genet, dedicato alle patologie oculari su base genetica.
Cimentati con un caso del corso
La giornata era stata lunga e non era ancora finita. Quanto mai, nonostante fosse già piena di appuntamenti, Elena aveva risposto alla telefonata di due giorni prima del collega e amico d’infanzia Giorgio, anche lui oculista.
“Ciao Elena”, aveva esordito Giorgio. “Avrei bisogno di un tuo parere con una certa urgenza. Ho un caso di un bambino di poche settimane e come immagini i genitori sono molto in ansia e cercano risposte. Me lo ha mandato il loro pediatra e il mio sospetto è di coloboma/aniridia. Per indagare più approfonditamente c’è bisogno di chi, come te, è specializzato in oculistica pediatrica”.
Come dire di no? Elena aveva guardato l’agenda e aggiunto una visita in fondo a quel pomeriggio già al completo.
“Buonasera, prego accomodatevi. Che meraviglia, come si chiama?”, dice accogliendo con un sorriso la mamma e il papà entrati con il piccolo in carrozzina.
“Si chiama Andrea, e proprio oggi compie 6 settimane”, le risponde la giovane mamma, tradendo da subito preoccupazione con la voce.
Mentre cerca di metterli a loro agio, Elena inizia con dolcezza a porre domande ai due giovani genitori, approfittando del sonno di Andrea. Prima di svegliarlo e visitarlo, ha bisogno di raccogliere dati sulla storia del piccolo per iniziare a farsi un quadro più preciso dato il dubbio diagnostico del collega che glielo aveva inviato in consulenza e orientarsi nella possibilità di una malattia causata da un’anomalia genetica.
